Nasza Loteria SR - pasek na kartach artykułów

To przełom w leczeniu raka piersi. U Polek wykryto nowy gen związany z ryzykiem rozwoju tego nowotworu. Tani test wykryje mutację genu ATRIP

OPRAC.:
Monika Góralska
Monika Góralska
Raki u kobiet z mutacją ATRIP najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią i inhibitorami PARP.
Raki u kobiet z mutacją ATRIP najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią i inhibitorami PARP. dolgachov/123rf.com
Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Nosicielki zmutowanego genu są dwa razy bardziej narażone na zachorowanie na raka piersi niż kobiety, które go nie posiadają. Jeszcze w tym roku ma być dostępny prosty i tani test pozwalający wykryć mutację genu ATRIP.

Spis treści

Gen ATRIP zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi. Wykryto go u Polek

Międzynarodowy zespół badawczy pod kierownictwem szczecińskiego naukowca i genetyka, prof. Cezarego Cybulskiego z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz dr Mohammada Akbari z Uniwersytetu w Toronto odkrył nowy gen, którego mutacje odpowiadają za raka piersi.

Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi. Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.

Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.

Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad dwukrotnie i wynosi ponad 20 proc.

Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc. – wyjaśnił dr Cybulski.

Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, że patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji – przyp. PAP). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.

Raka piersi będzie łatwiej leczyć. Proste i tanie testy diagnostyczne dostępne już w tym roku

Jak ocenił w rozmowie z PAP dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.

W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia – zaznaczył dr Cybulski.

Dodał, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie inhibitorami PARP.

Zdaniem doktora Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.

Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych o tzw. mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych (jednorodnych) genetycznie, takich jak populacja polska. W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji.

Mutacje w genie ATRIP a inne nowotwory złośliwe

Jak przypomniał w rozmowie z PAP dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą obecnie badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym rakiem jajnika.

Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn – zaznaczył dr Cybulski.

Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. (PAP)

autorka: Joanna Morga
jjj/ agt/

Uzupełnij domową apteczkę

Źródło:

emisja bez ograniczeń wiekowych
Wideo

Dyskusja o wynagrodzeniach w ochronie zdrowia. Problem pielęgniarek

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Materiał oryginalny: To przełom w leczeniu raka piersi. U Polek wykryto nowy gen związany z ryzykiem rozwoju tego nowotworu. Tani test wykryje mutację genu ATRIP - Strona Zdrowia

Wróć na expressilustrowany.pl Express Ilustrowany