Najdroższy lek świata od 1 września będzie refundowany w Polsce. To nadzieja dla małych pacjentów z SMA

- To było najgorsze 10 miesięcy w naszym życiu – mówi o okresie od diagnozy Majeczki do zakończenia zbiórki jej tata. - Mieliśmy ogromne szczęście, że udało się uzbierać tak ogromną sumę. Córeczka dostała lek, mówi, zaczyna chodzić. Trwa to u niej wolniej niż u zdrowych dzieci, ale nie byłoby to możliwe gdyby nie terapia. Bardzo się cieszymy z całą rodziną, że teraz chore dzieci będą w ten sposób leczone, a ich rodziny nie będą musiały przechodzić przez to, co przechodziliśmy my.

SMA polega na powolnym obumieraniu neuronów ruchowych co powoduje osłabienie mięśni. Dziecko mając niewydolne mięśnie klatki piersiowej oddycha głównie przeponą. Z czasem jego płuca stają się coraz mniejsze, w każdej chwili może dojść do ich zapadnięcia się. Jedzenie sprawia mu wiele trudności z powodu słabnących mięśni przełyku. Z czasem wymaga karmienia sondą i wspomagania oddechu.

Od 2019 roku w Polsce w leczeniu SMA refundowany jest lek, Spinraza (nusinersen), którego celem jest zatrzymanie postępów choroby i stopniowe przywrócenie zdolności ruchowych dziecka. Lek podawany jest dolędźwiowo. Dawka leku kosztuje ok. 300 tysięcy złotych. Dziecko musi go przyjmować przez całe życie. W pierwszym roku otrzymuje 5 dawek, w kolejnych po 3. Sposób podania tego leku wyklucza część dzieci z terapii nusinersenem. Dlatego tak ważne było aby do refundacji trafiła Zolgensma, która podawana jest tylko raz i w postaci wlewu dożylnego.

W Polsce od marca br wszystkie dzieci w drugiej dobie życia diagnozowane są w kierunku SMA aby, o ile będzie taka potrzeba, umożliwić im jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia. Leki stosowane w leczeniu SMA są bardzo skuteczne, o ile poda się je przed wystąpieniem objawów choroby. Te zaś w 70 proc. przypadków pojawiają się w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie.